¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) consiste en el análisis genético de los embriones procedentes de un ciclo de fecundación in vitro antes de su transferencia al útero materno.

Este análisis genético puede realizarse por diversos motivos y se pueden aplicar distintas técnicas en función de la característica genética que se esté analizando.

Una de las principales aplicaciones es la detección de enfermedades genéticas en el embrión. Este tipo de análisis se realizan habitualmente en personas con historial familiar relacionado con alguna enfermedad genética y que, por lo tanto, tienen un riesgo elevado de transmitirla a su descendencia.

Otra posibilidad es el análisis de todos los cromosomas del embrión. Esta técnica se conoce también como screening genético preimplantacional o SGP, y habitualmente se recomienda en mujeres que se someten a un ciclo de fecundación in vitro más allá de los 38-40 años y quieren utilizar sus propios óvulos. A medida que la edad de la mujer avanza, la cantidad de óvulos que tiene disponibles es menor. Además, estos óvulos tienden a presentar un mayor número de alteraciones cromosómicas y por lo tanto pueden dar lugar a embriones anormales cromosómicamente. El caso más conocido es el aumento de fetos con trisomía 21 o Síndrome de Down en mujeres de edad avanzada.

El diagnóstico genético preimplantacional sería en estos casos una alternativa al diagnóstico prenatal. Aunque no elimina la necesidad de llevar a cabo este diagnóstico, el PGS evita la transferencia de embriones anormales y por lo tanto reduce drásticamente las probabilidades de embarazo de un feto cromosómicamente anormal.

Para llevar a cabo el análisis, se debe practicar una sección en la membrana protectora del embrión, conocida como zona pelúcida. A continuación, mediante técnicas de micromanipulación, se extraen una o más células del embrión, que se mantiene en cultivo. Una vez analizadas las células extraídas, se descartan los embriones anormales y se transfieren a la mujer el embrión o embriones normales para las características estudiadas.

A pesar de su elevada complejidad tecnológica, la eficacia de la técnica no es del 100%. En ocasiones no es posible obtener resultados a partir de la muestra extraída, y en otras existe un fallo en el diagnóstico (aunque éste se sitúa alrededor del 1%). Sin embargo, la técnica está evolucionando para solucionar estas limitaciones. Cada vez es más frecuente biopsias el embrión en estadíos más avanzados, en los que es posible recuperar un número mayor de células y por lo tanto aumentar la seguridad del análisis. Por otra parte, la utilización de técnicas de secuenciación masiva está aumentando la fiabilidad de la técnica, a la vez que permite analizar un mayor número de características en el embrión.